Monday, 27 de February de 2017
28 DE FEBRERO DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS-HUERFANAS.
Las enfermedades huérfanas-raras se constituyen en un grupo amplio y variado de trastornos que afectan un reducido número de personas o una proporción baja de la población general. Por su baja prevalencia, la población afectada enfrenta dificultades como la obtención de diagnóstico preciso y oportuno debido a la poca experiencia y conocimiento de los profesionales de salud, además de escaza información en la literatura científica. Las actividades de investigación en torno a estas enfermedades son pocas, el desarrollo de nuevos medicamentos no ha sido económicamente factible y algunos tratamientos son particularmente costosos.
Las enfermedades huérfanas-raras se caracterizan por ser potencialmente mortales o debilitantes en el largo plazo, presentar una baja prevalencia en la población general y requerir la mayoría de las veces un alto nivel de complejidad para su diagnóstico y tratamiento. Este grupo de enfermedades pueden ser de tipo genético (80 %) o autoinmune, malformaciones de tipo congénito, cánceres poco frecuentes, de carácter tóxico o infeccioso, entre otros. Las enfermedades de tipo genético se asocian a exposiciones ambientales durante el embarazo o durante el transcurso de la vida, o a procesos hereditarios en la familia[1].
El comportamiento del evento a nivel mundial según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se estima que existen cerca de 7.000 enfermedades huérfanas-raras que afectan al 7 % de la población mundial, aunque las estimaciones varían de acuerdo con las definiciones legales establecidas por cada país. En las Américas, los datos sobre prevalencias de enfermedades huérfanas son muy variados ya que agrupan un gran número de enfermedades entre las cuales se encuentran entre otras, varias malformaciones congénitas, las cuales para América y el Caribe en el año 2.008 representaron el 52,57 % de las muertes en menores de un año y el 1,5% en todas edades[2].
En Colombia, de acuerdo al censo realizado en 2013, existen en el país 13 168 personas diagnosticadas con una enfermedad huérfana-rara. Dentro de los 10 diagnósticos más frecuentes identificados se encontraron el Déficit Congénito del Factor VIII (1 117 casos), la Miastenia Grave (839 casos), Enfermedad de Von Willebrand (779 casos), Estatura Baja por Anomalía Cualitativa de la Hormona de Crecimiento (559 casos), Displasia Broncopulmonar (511 casos), Fibrosis Quística (424 casos), Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa (408 casos), Síndrome de Guillan Barré (392 casos), Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática o Familiar (377 casos) y la Enfermedad de Von Willebrand Adquirida (281 casos)[3].
El 54 % de las enfermedades huérfanas reportadas durante el censo, se presentaron en el sexo femenino, 70,4 % de las personas pertenecían al régimen contributivo y se concentraban con mayor frecuencia en Bogotá (2 142), Antioquia (1 175), Valle del Cauca (533), Santander (336) y Atlántico (333) (11)
[1] INFORME DE EVENTO. Vigilancia de enfermedades huérfanas – raras. INS AÑO 2016
[1] IDEM (1)
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